Si les circonstances de découvertes sont variées, il s’avère que 20 à 30 % des cas sont retrouvés lors de la découverte systématique. Il s’ensuit des symptômes variés et peu spécifiques tels que la baisse d’acuité visuelle, l’amputation du champ visuel, les myodésopsies. Parfois la douleur oculaire due à l’atteinte ciliaire directe tumorale ou par atteinte secondaire inflammatoire, peut être un signe d’appel. Le diagnostic des mélanomes choroïdiens est clinique par la visualisation d’une lésion le plus fréquemment pigmentée, en relief, typiquement en bouton de chemise ou nodulaire, accompagnée de pigment orange en surface, de décollement de rétine périlésionnel ou inférieur à distance. L’échographie oculaire, examen complémentaire indispensable, permet de mettre en évidence une lésion classiquement hyperéchogène en son sommet avec une atténuation du signal progressive dans la tumeur : l’excavation choroïdienne. Elle permet surtout de mesurer l’épaisseur tumorale et la longueur axiale indispensables au traitement conservateur par faisceaux de protons. Le reste du bilan local initial comprend une angiographie à la fluorescéine (hyperfluorescence progressive, pin points), une angiographie au vert d’indocyanine (analyse de la vascularisation choroïdienne intratumorale) et un OCT (décollement séreux infraclinique, logettes kystiques ou aspect schisique de la rétine en regard de la tumeur).

La prévalence réelle des métastases intra-oculaires est difficile à évaluer. Dans la plupart des séries cliniques, la prévalence des métastases uvéales chez les patients atteints de carcinome est de 2,3 à 9,2 %. Les patients atteints de métastase uvéale ont un âge médian de 51 à 59 ans avec une prévalence plus importante chez la femme. Les tumeurs primitives à l’origine de métastases uvéales sont principalement des tumeurs carcinomateuses et plus particulièrement les adénocarcinomes (carcinomes mammaires : fig. 14-25 et pulmonaire en tête) et, beaucoup plus rarement les mélanomes, les tumeurs carcinoïdes ou encore les sarcomes. La symptomatologie des métastases choroïdiennes est aspécifique. Les symptômes les plus fréquemment décrits sont une baisse de l’acuité visuelle, un scotome, une amputation du champ visuel, des métamorphopsies ou myodésopsies. Les métastases choroïdiennes des carcinomes sont classiquement rondes ou ovalaires, et achromes. La localisation des métastases choroïdiennes est le plus fréquemment rétro-équatoriale. Elles sont bilatérales dans 10 % et multiples dans 40 % des cas. L’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine peut aider au diagnostic en cas de doute clinique. Les métastases choroïdiennes sont en général hypofluorescentes aux séquences précoces de l’angiographie à la fluorescéine et s’imprègnent progressivement de colorant. En angiographie au vert d’indocyanine, la lésion est spécifiquement hypofluorescente à la phase précoce de la séquence angiographique sans réelle modification de la structure vasculaire choroïdienne avoisinante en cas de lésion récente.

L’échographie B est indispensable au cours du bilan des métastases choroïdiennes montrant dans la plupart des cas une ou plusieurs lésions iso-échogènes, uniformes sans excavation choroïdienne. Lors de l’OCT (au mieux en mode enhanced depth imaging [EDI]), les métastases choroïdiennes apparaissent comme une bande hyporéflective au sein de la choroïde profonde associée à un élargissement de l’espace suprachoroïdien (fig. 14-26). Une série récente a montré la présence de décollement séreux rétinien dans près de 80 % des cas et un œdème maculaire dans 14 % des cas [17]. Une IRM cérébrale est indispensable à la recherche de lésions secondaires métastatiques associées.

LES FACTEURS DE RISQUE connus sont les suivants : âge supérieur à 55 ans (ils sont exceptionnels avant 20 ans), sexe masculin, population caucasienne et la présence d’une mélanose congénitale (oculaire ou oculo-palpébrale dite nævus d’Ota). D’autres facteurs de risques ont été évoqués, mais la littérature est insuffisante pour être concluante (prédisposition génétique, iris clair, nævi atypiques ou mélanomes cutanés, exposition aux UV, grossesse et facteurs hormonaux).

LES SYMPTOMES amenant un patient a consulter en cas de mélanome uvéal sont très variés : baisse d’acuité visuelle (en cas d’extension tumorale au pôle postérieur, de décollement de rétine ou d’hémorragie intravitréenne associés ou d’œdème maculaire associé), métamorphopsies (parfois membrane épirétinienne associée), amputation du champ visuel (en cas de tumeur volumineuse ou de décollement de rétine), myodésopsies (déchirures rétiniennes associées, hémorragie intravitréenne), ou des douleurs oculaires plus rares (en cas d’invasion tumorale des nerfs ciliaires, d’inflammation secondaire à une nécrose tumorale,...).

Le mélanome choroïdien est asymptomatique dans 20 à 30 % des cas et se manifeste le plus souvent par une lésion pigmentée, en relief, associée à du pigment orange à sa surface et un décollement de rétine périlésionnel.

Les mélanomes de l’uvée sont les tumeurs oculaires malignes primitives les plus fréquentes de l’adulte. L’énucléation a été longtemps le traitement de référence. Depuis, plusieurs études ont montré que des traitements conservateurs n’affectaient pas le risque de métastases, ni la survie. Les mélanomes choroïdiens sont à la fois radiorésistants et localisés près de structures visuelles (nerf optique et macula) de l’œil qui peuvent être parfois préservées sans compromettre le contrôle tumoral. Les traitements conservateurs utilisent des applicateurs par plaque de curiethérapie et les particules chargées telles que les protons. Si le pronostic fonctionnel visuel est lié au traitement local, le pronostic vital est lié au risque métastatique, avec un risque d’évolution hépatique chez 20 à 50 % des patients, selon la taille et la génomique tumorale notamment. Cette évolution est souvent létale pour le patient dans les 15 mois. La prise en charge de ces patients est complexe de par la rareté de la maladie. Les traitements systémiques (chimiothérapie, traitements ciblés, immunothérapie etc.) sont d’efficacité limitée, et bien que les techniques de traitement local des métastases soient prometteuses, elles ne sont possibles que pour des patients sélectionnés. Le réseau national MELACHONAT a pour mission d’améliorer la prise en charge des patients quel que soit le stade de leur maladie. L’association de patients ANPACO est un réel soutien pour les patients en termes de parcours de soins et d’accès à la connaissance.